Visto por décadas como um problema de comportamento — crianças rotuladas como indisciplinadas, preguiçosas ou simplesmente “difíceis” — o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) é reconhecido atualmente como uma condição neuropsiquiátrica caracterizada por desatenção, impulsividade e hiperatividade.

Afetando cerca de 5% das crianças e 2,5% dos adultos no mundo inteiro, hoje já sabemos que o TDAH é altamente herdável, com milhares de variantes genéticas comuns. Embora numerosas, essas mudanças no DNA aumentam apenas ligeiramente a probabilidade de uma pessoa receber o diagnóstico.Play Video

Isso mudou em 2022, quando um grupo de pesquisadores da Universidade de Aarhus, na Dinamarca, analisando uma população de cerca de 4,5 mil pessoas com TDAH, concluiu que variantes raras truncantes (que interrompem uma proteína no meio da formação) aumentam em até 15 vezes o risco de desenvolver o transtorno.

Agora, em um estudo publicado recentemente na revista Nature, a mesma equipe dobrou a amostra — para 8.895 pessoas com TDAH e 53.780 indivíduos controle — e conseguiu identificar três genes específicos que contêm variantes raras associadas ao transtorno: MAP1A, ANO8 e ANK2.

Quando presentes, essas variantes raras comprometem proteínas essenciais nos neurônios cerebrais. O dano é duplo: os neurônios se desenvolvem de forma inadequada e a comunicação química entre eles falha, comprometendo especialmente circuitos dopaminérgicos cruciais para atenção e controle executivo.

Variantes raras que afetam diagnóstico e prognóstico do TDAH

Em sua metodologia, os pesquisadores combinaram duas informações: quais genes estão mutados nas pessoas com TDAH e onde esses genes trabalham no cérebro. Descobriram que as variantes raras afetam principalmente dois tipos de neurônios – os que usam dopamina e os que usam GABA para se comunicar.

Essas células do sistema nervoso regulam funções essenciais como atenção, controle de impulsos e motivação. O problema — que começa no útero, durante a formação do cérebro — continua pela vida toda, o que explica por que o TDAH é uma condição do neurodesenvolvimento que persiste na idade adulta.

Em um comunicado, a primeira autora do estudo, Ditte Demontis, explica: “Nossos achados reforçam que perturbações no desenvolvimento e funcionamento cerebral são centrais para o TDAH”. Ou seja, os sintomas que as pessoas veem externamente têm uma causa biológica real e mensurável no funcionamento cerebral.

Além das proteínas codificadas pelos três genes do TDAH, a equipe identificou outras que interagem com elas, “formando uma rede maior também envolvida em autismo e esquizofrenia. Isso esclarece vínculos biológicos entre diferentes diagnósticos psiquiátricos”, acrescenta Demontis.

Essas variantes genéticas raras acabam gerando um impacto duplo: aumentam muito o risco de a pessoa ter TDAH (de 5 a 15 vezes mais); e, entre aquelas que já têm o transtorno, as que carregam essas variantes apresentam ainda mais dificuldades, como QI um pouco menor, menos anos de estudo, empregos piores e salários mais baixos.

Implicações científicas das novas variantes de alto impacto

O grande diferencial deste estudo é que, pela primeira vez, pesquisadores identificaram genes causais específicos com variantes de alto impacto. O “endereço” exato de MAP1A, ANO8 e ANK2 no DNA representa, na prática, um foco para examinar o funcionamento de suas proteínas e o que pode estar dando errado no TDAH.

Coautor sênior da pesquisa, Anders Børglum comemora: “O estudo fornece direção concreta para mapear mecanismos biológicos envolvidos no TDAH, porque agora conhecemos genes causais com variantes de alto efeito”, explica o geneticista em um comunicado.

Embora possa ser considerado um marco na ciência da saúde, o trabalho é apenas o marco inicial da identificação de variantes raras de alto efeito, explica a coautora Jinjie Duan. O estudo atual já aponta 17 genes adicionais com variantes provavelmente causais, que poderão ser identificadas em futuras pesquisas.

Compreender as bases genéticas específicas pode revolucionar abordagens terapêuticas. Em linguagem simples, se variantes em MAP1A, ANO8 e ANK2 causam TDAH por afetar a “fiação interna” e a “comunicação elétrica” dos neurônios, futuros tratamentos poderiam compensar essas deficiências moleculares.

Não menos importante, os achados validam cientificamente a natureza neurobiológica do transtorno, combatendo estigmas persistentes. O trabalho demonstra que, na realidade, TDAH não é uma questão de indisciplina ou má-criação, mas de um mau funcionamento biológico concreto.

Fonte: CNN Brasil /  Foto: jcomp/Freepik

The post Mutações de 3 genes aumentam em até 15 vezes o risco de TDAH, diz estudo first appeared on .

Segundo pesquisadores do Instituto Hospitalar Universitário (IHU) de Marselha, que fizeram a descoberta, a nova estirpe do SARS-CoV-2 tem 46 mutações, incluindo uma que está associada ao possível aumento de contágios.

A variante, da qual pouco ainda se sabe, foi batizada pelos cientistas com as iniciais do instituto, IHU, e deriva de outra, a B.1.640, detectada no fim de setembro de 2021 na República do Congo e atualmente sob vigilância da Organização Mundial da Saúde.

Na França, os primeiros casos da nova variante, que tem designação técnica B.1.640.2, foram observados na localidade de Forcalquier, na região de Provença-Alpes-Costa Azul.

Na mesma região, mas em Marselha, uma dezena de casos surgiram associados a viagens aos Camarões, país que faz fronteira com a República do Congo.

O IHU de Marselha, especialista em doenças infecciosas, é dirigido pelo médico Didier Raoult, que recebeu advertência da Ordem dos Médicos francesa por ter violado o código de ética. Ele promoveu o uso do remédio antimalária hidroxicloroquina como tratamento para a covid-19 sem provas de sua eficácia.

A covid-19 é uma doença respiratória causada pelo coronavírus SARS-CoV-2, detectado há dois anos em Wuhan, cidade do centro da China, e que se disseminou rapidamente pelo mundo.

A Ômicron, identificada em novembro, é a mais contagiosa de todas as variantes do coronavírus consideradas preocupantes, apresentando mais de 30 mutações genéticas na proteína da espícula, a “chave” que permite ao vírus entrar nas células humanas.

Vários países, incluindo Portugal e França, têm atingindo recordes diários de infecções devido à circulação dessa variante.

Fonte: Agência Brasil

Foto de destaque: Internet

The post França identifica nova variante do coronavírus com mais de 40 mutações first appeared on .