Desafios no tratamento de doenças raras no Brasil: o caso da Neuromielite Óptica

Por Ana Cláudia Piccolo – CRM/SP 65895

De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que existam mais de 5 mil doenças raras diferentes, que podem ser associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos¹. Entre os grandes desafios de tratar doenças raras, está compreender os sintomas e encontrar um tratamento adequado, que traga mais qualidade de vida aos pacientes. 

É o caso da Doença do Espectro da Neuromielite Óptica (NMOSD – do inglês), uma doença pouco conhecida entre a população, que atinge principalmente mulheres, com predominância de pacientes não caucasianos segundo dados sociodemográficos recentes ^2, 8. 

A Neuromielite Óptica, historicamente conhecida como doença de Devic, é uma doença autoimune que causa perda de visão em um ou ambos os olhos, devido a uma inflamação do nervo óptico³.

Até então classificada como uma manifestação severa de esclerose múltipla, a NMO foi redefinida em 2004, por meio da identificação da proteína aquaporina-4 (AQP4), o canal de água mais comum no sistema nervoso central. A resposta autoimune contra esta proteína – associada a 80% dos casos de NMO⁴ – resulta em inflamação, levando à destruição de células e fibras nervosas no nervo óptico e na medula espinhal³.

Para a comunidade médica, identificar uma nova doença é um passo para ajudar mais pacientes que passam por uma jornada longa na procura de tratamento. Porém, existem desafios maiores nessa jornada, que podem atrasar o diagnóstico e, consequentemente, o tratamento.

O primeiro desafio começa pelos sintomas. Eles podem variar, indo desde uma perda ou diminuição da visão até redução de força nos braços e pernas². A partir daí, os pacientes costumam procurar primeiramente por médicos ortopedistas ou oftalmologistas, o que atrasa o acesso ao neurologista, que, com exames assertivos, como a ressonância magnética, poderá dar o diagnóstico correto. Como a NMOSD é uma doença que requer uma investigação minuciosa, o tempo de tratamento do surto é essencial, uma vez que, a partir de dois dias da ocorrência do surto, a chance de recuperação completa visual e motora cai drasticamente. Os surtos, ou ataques da Neuromielite Óptica, são identificados quando sintomas específicos de uma parte do sistema nervoso, como olhos e/ou medula, duram mais de 24 horas e persistem nos dias e semanas seguintes^5, 10.

Outro grande desafio é o tratamento. Por ser uma doença que, até recentemente, era confundida com esclerose múltipla, muitos pacientes ainda utilizam medicamentos off-label (sem estudos duplo-cego-randomizados) especificamente para NMOSD, o que compromete a eficácia terapêutica. Segundo estudo da Associação Brasileira de NMOSD (ABNMO), cerca de 42% dos participantes dependem exclusivamente do Sistema Único de Saúde (SUS) para o tratamento⁶, e a ausência de um protocolo clínico específico para a NMO no SUS dificulta tanto o diagnóstico quanto o acesso aos cuidados adequados. A melhor alternativa é o tratamento com equipe multiprofissional para reabilitação, incluindo fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e urologistas, especialmente para os casos mais graves⁷.

Ainda sobre o tratamento, 72% dos participantes do estudo relataram o uso de medicamentos off-label – ou seja, medicamentos que não foram especificamente aprovados para a NMOSD, mas utilizados devido à falta de alternativas. Além disso, 25% dos pacientes dependem de esteroides orais como parte do tratamento⁶.

Mas o maior desafio da NMO é a inserção social e econômica dos indivíduos diagnosticados. Segundo um estudo brasileiro, 79% dos pacientes diagnosticados com NMOSD são mulheres. Considerando que mais de 48% das famílias brasileiras são sustentadas por mulheres⁹, e que 56% dessas mulheres são negras¹⁰, o impacto da doença ultrapassa o campo da saúde, afetando diretamente a estrutura socioeconômica das famílias. Aproximadamente 50% dos pacientes com NMO desenvolvem sequelas motoras e visuais graves após cinco anos de evolução da doença, e 60% dos pacientes com sequelas motoras necessitam de auxílio para realizar atividades diárias, aumentando a dependência de terceiros e dificultando a participação plena na sociedade ^11, 12.

Diante de todos os desafios apresentados, as soluções passam por uma educação continuada para neurologistas e neurorradiologistas, visando a identificação precoce da doença, já que a falta de familiaridade dos profissionais de saúde com a NMOSD contribui para atrasos no diagnóstico. Além disso, é fundamental o trabalho conjunto entre a indústria farmacêutica e o governo para a criação de políticas públicas que ampliem o acesso da população aos tratamentos, bem como o desenvolvimento de tecnologias que proporcionem medicamentos de linha de frente para um tratamento multiprofissional.

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*Ana Cláudia Piccolo é formada em Medicina pela Universidade Estadual de Londrina (UEL), com residência médica e mestrado em Neurologia pela UNIFESP-EPM. Atua no Ambulatório de Doenças Desmielinizantes e Esclerose Múltipla da FMBAC, é professora de Medicina e coordenadora da COREME da Universidade Municipal de São Caetano do Sul (USCS) e preceptora dos programas de residência médica de neurocirurgia e clínica médica no Hospital Municipal Prof. Dr. Alipio Corrêa Netto, onde coordena o setor de Clínica Médica. Atualmente é coordenadora do Departamento Científico de Neuroimunologia da Academia Brasileira de Neurologia, membro da EMPLUS e da Imuno Brasil.

Saiba mais sobre a Neuromielite Óptica

• Perguntas essenciais sobre a NMO
• A jornada de uma paciente de NMO – parte 1
• A jornada de uma paciente de NMO – parte 2
• A jornada de uma paciente de NMO – parte 3

Referências 

1. Ministério da Saúde (Brasil). Doenças raras. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras.
2. NMO Brasil. Neuromielite Óptica (NMO). Disponível em: https://www.nmobrasil.com.br/nmo.html.
3. Jarius S, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorders: clinical features, immunopathogenesis and treatment. J Neurol. 2023 Jul;270(7):3341–3368. DOI: 10.1007/s00415-023-11634-0.
4. Huda S, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorders. Clin Med (Lond). 2019 Mar;19(2):169-176. DOI: 10.7861/clinmedicine.19-2-169.
5. Instituto de Neurologia (INEURO). Neuromielite Óptica (Doença de Devic). Disponível em: https://ineuro.com.br/para-os-pacientes/neuromielite-optica-doenca-de-devic/.
6. Associação Brasileira de Neuromielite Óptica (ABNMO). Disponível em: https://www.abnmo.org.
7. SRNA (The Siegel Rare Neuroimmune Association). Long-term care in NMOSD. Disponível em: https://wearesrna.org/living-with-myelitis/disease-information/neuromyelitis-optica-spectrum-disorder/long-term-care/.
8. Fukuda TG, et al. Clinical and prognostic aspects of patients with the Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) from a cohort in Northeast Brazil. BMC Neurol. 2022;22(1):95. DOI: 10.1186/s12883-022-02621-5.
9. Agência Gov (Brasil). Censo 2022: em 12 anos, proporção de mulheres responsáveis por domicílios avança. Disponível em: https://agenciagov.ebc.com.br/noticias/202410/censo-2022-em-12-anos-proporcao-de-mulheres-responsaveis-por-domicilios-avanca-e-se-equipara-a-de-homens.
10. DIEESE – Departamento Intersindical de Estatística e Estudos Socioeconômicos. Mulheres no mercado de trabalho: desigualdades e desafios. Boletim Especial, 2023. Disponível em: https://www.dieese.org.br/boletimespecial/2023/mulheres2023/index.html?page=6.
11. Jiao Y, et al. Updated estimate of AQP4-IgG serostatus and disability outcome in neuromyelitis optica. Neurology. 2013 Oct 1;81(14):1197-204. DOI: 10.1212/WNL.0b013e3182a6cb5c.
12. Rocha B, et al. Impact of motor and visual sequelae on the perception of functional performance in people with Neuromyelitis Optica. BCTRIMS 2024 Abstract 307738. Disponível em: https://proceedings.science/bctrims-2024/papers/impact-of-motor-and-visual-sequelae-on-the-perception-of-functional-performance?lang=en.

Sobre a Amgen

A Amgen é uma empresa dedicada à descoberta, desenvolvimento, fabricação e fornecimento de medicamentos inovadores para auxiliar os pacientes com doenças raras e crônicas em seu dia a dia. Por mais de quatro décadas, a Amgen tem sido uma força motriz na indústria da biotecnologia, desbravando novos horizontes na vanguarda da inovação. Por meio da aplicação de tecnologia e da análise de dados genéticos humanos, a Amgen está continuamente expandindo os limites do conhecimento, oferecendo soluções inovadoras para as doenças mais desafiadoras do mundo. Com um pipeline abrangente e diversificado, a Amgen constrói com solidez seu portfólio de medicamentos para o tratamento de câncer, doenças cardíacas, osteoporose, doenças inflamatórias e raras. Em 2024, a Amgen foi nomeada como uma das “Empresas mais inovadoras do mundo” pela Fast Company e também reconhecida como uma das “Melhores grandes empregadoras da América” pela Forbes, dentre outros reconhecimentos externos. É uma das 30 empresas que compõem o Dow Jones Industrial Average® e também faz parte do Nasdaq-100 Index® , que inclui as maiores e mais inovadoras sociedades não financeiras listadas na Bolsa de Valores Nasdaq com base na capitalização de mercado.

Fonte: Medicina S/A / Foto: Reprodução