Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos
O último dia de fevereiro é marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras, data celebrada nesta terça-feira (28). No Brasil, o objetivo da iniciativa é conscientizar a população e buscar incentivos de pesquisa para o desenvolvimento e atualizações das políticas públicas relacionadas às doenças raras. O Ministério da Saúde também alerta para a importância do diagnóstico precoce e correto.
Essas enfermidades são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico de uma condição rara, além de causar sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e seus familiares.
Geralmente, as condições raras são crônicas, progressivas e incapacitantes. Podem ser degenerativas e levar à morte. Além disso, em 95% dos casos não há cura. Apenas 3% dos casos de doenças raras têm tratamento cirúrgico ou com medicamentos regulares que atenuam os sintomas. Aproximadamente 2% podem ser tratadas com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.
Em geral, os tratamentos são feitos com base nos sinais e sintomas de cada caso e consistem em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico para aliviar os sintomas e retardar o avanço da doença.
Atualmente, existem no país cerca de 13 milhões de pessoas com condições raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para esse público, desde o diagnóstico até o acompanhamento e a reabilitação.
Diagnóstico precoce
Para chegar ao diagnóstico correto é comum que as pessoas passem por diversos médicos e especialistas e façam inúmeros exames, justamente para descartar o diagnóstico de outras doenças correlatas, o que pode levar tempo. A maioria dos casos de doenças raras, cerca de 75% do total, são diagnosticados na infância.
“Um dos problemas centrais consiste na dificuldade de se conseguir o diagnóstico correto precocemente. Muitos pacientes permanecem por anos sem saber de fato qual doença tem, o que impede o tratamento adequado”, afirma Salmo Raskin, presidente do Departamento de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).
Há 21 estabelecimentos de saúde habilitados como Serviços Especializados e Centros de Referência no País. Os pacientes com condições raras também podem receber atendimento e acompanhamento médico, de acordo com cada caso, na atenção primária, por meio das Unidades Básicas de Saúde (UBSs) ou na atenção especializada, em algum hospital ou serviço de média e alta complexidade, como ambulatórios especializados e serviços de reabilitação.
A divulgação das doenças raras é fundamental para que sejam identificadas o quanto antes, afirma Fábio Fernandes, diretor do Grupo de Miocardiopatias do Instituto do Coração (InCor) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP).
“Essas doenças raras, muitas vezes, são multissistêmicas e o paciente acaba procurando a especialidade do primeiro sintoma”, diz o especialista. Pelo fato de atingirem diversos sistemas do organismo, as pessoas tendem a tratar cada sintoma com um especialista específico, não analisando o quadro todo.
“Eu vou dar o exemplo de uma das doenças raras em que o Instituto do Coração é centro de referência: a amiloidose cardíaca. Nós fizemos um trabalho em conjunto com o Instituto do Câncer do Estado de São Paulo em que nós avaliamos os pacientes e vimos que, em 70% dos casos, o diagnóstico era feito com três a quatro clínicos. Ou seja, existe um atraso no diagnóstico e, muitas vezes, ele passa por clínico geral, cardiologista, nefrologista e hepatologista”, comenta Fernandes.
Os hospitais universitários, federais e estaduais, que são 50 em todo o Brasil, também oferecem serviços voltados para casos de erros inatos do metabolismo. Existem ainda as associações beneficentes e voluntárias que contam com recursos governamentais e dedicam-se principalmente aos casos de deficiência intelectual e dismorfologia, que também estão aptas a oferecer atendimento aos pacientes com doenças raras. O acompanhamento multidisciplinar e reabilitações conferem qualidade de vida aos pacientes, o que destaca a importância do diagnóstico precoce.
Muitas das doenças raras podem ser detectadas logo no nascimento, por meio da triagem neonatal, conhecida popularmente como Teste do Pezinho. O exame é oferecido gratuitamente pelo SUS nas maternidades do país. Estima-se que sejam feitos 2,4 milhões de exames desse tipo por ano na rede pública de saúde.
“Diversas doenças raras, como a fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, são identificadas no Teste do Pezinho e podem evoluir para a deficiência intelectual se não tratadas corretamente. Por isso, o diagnóstico e o tratamento precoce são fundamentais. Procuramos orientar e conscientizar cada vez mais pessoas sobre esse tema, além de mostrar como pode ser o dia a dia de uma pessoa que convive com uma doença rara”, diz Edward Yang, gerente do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do Instituto Jô Clemente.
O procedimento consiste na coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos e, atualmente, engloba o diagnóstico de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
(Com informações do Jornal da USP)
