‘Minha doença é tão rara que não tem nome’

Quando era adolescente, a britânica Debbie Schwartz se sentia humilhada quando os médicos diziam que suas doenças estavam todas na sua cabeça.

“Era devastador”, conta a ex-professora de 47 anos.

“Me sentia sem esperança, isolada e humilhada.”

Debbie tem uma doença tão rara que os especialistas ainda não foram capazes de identificar.

Agora, ela está entre os primeiros pacientes a serem tratados na primeira clínica do Reino Unido especializada em síndromes que não têm nome.

Debbie passou grande parte da adolescência sendo levada pelos pais de um lado a outro do país, na tentativa de descobrir o que havia de errado com sua única filha.

“Eu sentia como se estivesse decepcionando meus pais”, relembra.

“Eles me levavam de um lado para o outro, para hospitais em Newcastle e em Londres.”

“Como uma criança de 11 anos, ser informada de que os exames não mostram nada, e seus pais estão ouvindo isso, não passa pela cabeça que os médicos estejam errados, porque eles fizeram todos aqueles exames, e eles são médicos, eles sabem. Então o diagnóstico deve ser que eu inventei.”

“O ônus era muito meu, e me sentia pressionada por isso. Eu estava na escola e era apenas uma criança. Foi difícil.”

Debbie sentia que os médicos haviam sido “muito displicentes” — até que, no final da adolescência, sua visão, fala, audição e mobilidade se deterioraram.

Isso não a impediu, no entanto, de se formar em bioquímica em Londres e se qualificar para se tornar professora de ciências.

Mas, em 2000, Debbie sofreu um colapso e passou 10 meses no hospital. Desde então, não andou — nem trabalhou — mais.

“Foi decidido então que não era asma, e comecei a fazer vários exames diferentes com médicos diferentes”, afirma.

“Eles começavam animados porque eu era um caso único e achavam interessante, mas perdiam o interesse quando faziam os exames e ainda assim não conseguiam chegar a um diagnóstico.”

“Eles não achavam nada de errado, então atribuíam tudo a ser psicossomático, depressão ou ansiedade.”

“A parte que me corroía a alma era porque quando eles diziam que não havia nada de errado, eu não ia para casa e ficava tudo bem… eu continuava deteriorando.”

“Eu me sentia um fracasso.”

Após anos de luta, Debbie finalmente conseguiu um diagnóstico parcial em 2005 de doença mitocondrial — um grupo de condições causadas por defeitos em partes-chave das células do corpo.

Posteriormente, ela também foi diagnosticada com mais três “distúrbios muito raros” — uma condição neurológica, outra afetando seu sistema imunológico e um distúrbio do movimento chamado distonia.

Ela tem perda auditiva, visão parcial, dificuldade de equilíbrio e não tem sensibilidade nas mãos, nem abaixo dos joelhos — precisa da ajuda de cuidadores três vezes ao dia e sua qualidade de vida está “piorando”.

Uma das coisas que mais frustra Debbie é que, embora ela esteja convencida de que suas condições estejam ligadas, até agora elas foram vistas isoladamente.

Mas ela está confiante de poder chegar mais perto de descobrir qual pode ser sua condição subjacente, com a ajuda de especialistas da primeira clínica nacional do Reino Unido para síndromes não identificadas, localizada na capital do País de Gales, Cardiff, sua cidade natal.

Embora individualmente essas condições sejam muito raras, juntas podem afetar milhares de pessoas.

Até agora, Debbie tinha que recorrer a vários especialistas para tratar suas diversas condições.

“Mas são equipes diferentes que seguem sua especialidade”, explica.

“Não me veem como uma pessoa por inteiro e meus sintomas como um todo, que é o que esta nova clínica vai fazer”.

Agora, após uma batalha de 35 anos, ela espera obter um diagnóstico único geral, que ela acredita ter tido um “efeito profundo” em sua vida por tanto tempo.

“Espero que, com uma equipe de médicos multidisciplinares olhando para mim como um todo, possam chegar a uma conclusão de que é um distúrbio, em vez de todos esses separados”.

Estima-se que 6 mil bebês nasçam todos os anos com uma doença tão rara que sequer tem nome — e há cerca de 350 mil pessoas no Reino Unido nesta situação.

Especialistas estimam que pode haver mais de 8 mil doenças raras, e as crianças são as mais atingidas — 50% das doenças raras afetam crianças, e quase um terço delas morre antes de completar cinco anos.

A nova clínica SWAN (sigla em inglês para “síndromes sem um nome”) do Hospital Universitário do País de Gales, em Cardiff, pode ser acessada por adultos e crianças de todo o País de Gales por meio do encaminhamento de um médico do hospital — estima-se que haja cerca de 150 mil potenciais pacientes no País de Gales.

“As doenças raras são um problema de saúde significativo que infelizmente está associado a desfechos ruins”, afirma o médico Graham Shortland, diretor clínico do novo centro.

“O impacto sobre os pacientes e suas famílias é considerável, com a maioria dos pacientes que recebem um diagnóstico esperando em média quatro anos.”

“Um diagnóstico traz esperança e tranquilidade às famílias, e o objetivo da clínica é encurtar a jornada de diagnóstico, melhorar o acesso a cuidados especializados e apoiar aqueles que continuam à espera de um diagnóstico”.

Como muitas dessas doenças geralmente têm uma causa genética, espera-se que a clínica também possa aconselhar as famílias sobre os riscos de uma criança herdar doenças raras.

Especialistas na área de saúde afirmam que a clínica é outro exemplo de que o País de Gales está na vanguarda no campo de doenças raras, após se tornar o primeiro país do Reino Unido a oferecer testes genéticos de genoma completo para crianças muito doentes.

“A clínica SWAN é a primeira do tipo no Reino Unido e, até onde sabemos, não há outras na Europa”, afirma Iolo Doull, presidente do conselho do Grupo de Implementação de Doenças Raras.

“Você pode considerar o País de Gales como um lugar muito pequeno ou grande o suficiente para fazer coisas importantes. Neste caso, o País de Gales foi grande o suficiente para fazer isso que talvez em outros lugares ficasse fora do radar.”

– Esse texto foi publicado originalmente em https://www.bbc.com/portuguese/geral-63424523