Cayetana e Celia, de 12 anos, possuem uma mutação relacionada a heteroplasia óssea progressiva; cientista explica porque apenas uma manifestou sintomas
A história das irmãs Cayetana e Celia, de 12 anos, chama a atenção para os mistérios que ainda existem em torno dos gêmeos.
As duas irmãs possuem uma mesma mutação genética que é responsável por causar heteroplasia óssea progressiva, um distúrbio caracterizado pela ossificação de músculos e articulações.
Apesar de serem gêmeas idênticas e possuírem a mesma mutação genética, apenas uma das irmãs apresenta os sintomas da doença.
Em resumo, a mutação que as duas irmãs possuem causa a inativação do gene GNAS, cuja função é impedir a formação de osso numa parte do corpo onde não é para ter um.
Com esse caso, a pergunta que fica é por que uma das gêmeas manifesta a doença de forma agressiva e a outra, não. E a resposta para essa pergunta é até que simples: apesar de idênticas, as gêmeas são diferentes.
Um estudo feito por investigadores da Universidade do Porto e da Universidade Hadassah-Hebrew, em Israel, ajuda a entender um pouco essa questão.
“Gêmeos monozigóticos, embora surjam de um único zigoto e sejam considerados geneticamente idênticos, nunca serão os mesmos”. Por esse motivo, algumas doenças podem apenas afetar um dos irmãos.
Na prática, dois gêmeos considerados idênticos são, na real, diferentes, uma vez que há uma diversidade de fatores que impactam, como “influências genéticas, epigenéticas e ambientais”.
“Tudo isso somado faz com que este caso não seja uma situação tão fora do previsível como tentam mostrar”, afirmou Heloísa G. Santos, geneticista clínica e doutorada em Genética Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FMUL), à CNN.
Para Heloísa, a situação das irmãs Cayetana e Celia “está imbricada em outras que fazem parte de um espectro de situações de Pseudo-Hipoparatireoidismo”, explicando que, na verdade, “são situações conhecidas porque há uma grande variabilidade na mesma família de doente para doente”.
Heloísa afirmou ainda que há a possibilidade de a irmã mais afetada pela heteroplasia óssea progressiva ter uma segunda mutação em relação a que não é afetada pela doença.
“É impossível saber o que se passou. A única explicação racional é terem o padrão epigenético diferente, o que não é de todo impossível. Está descrito, mas é raro”.
(Publicado por Gabriel Ferneda com informações de Daniela Costa Teixeira, da CNN Portugal)
Fonte: CNN Brasil
